新华医院完成脊肌萎缩症高难度脊柱侧弯矫治手术
2019年09月12日 19:56   来源:白菜网站大全2019上海  

  白菜网站大全2019上海新闻9月12日电 (记者 陈静)小花患有脊肌萎缩症SMA,这是相对“常见”的罕见病。她的肌肉正在逐步萎缩,越来越无力支撑她的脊柱,导致脊柱侧弯,胸腔空间被压缩,进而威胁着小花本已脆弱的心肺功能。
即便未来仍会崎岖坎坷,15岁的小花(化名)却仍渴望挺身而行。小花想做手术,把脊柱矫正回来,不仅想呼吸得更顺畅一些,更希望她的两个肩膀能尽可能地保持水平。
记者12日获悉,上海交通大学医学院附属新华医院脊肌萎缩症多学科团队经过谨慎评估,为小花顺利完成了这例高难度脊柱侧弯矫治手术,这也是上海首次为罕见病脊肌萎缩症患儿开展此项手术。
手术全过程持续6个小时,术后第一时间拔除气管插管,术后第三天即转入普通病房。经过半个月的住院恢复, 13日小花就能出院回家,与家人共度中秋。
据悉,脊肌萎缩症是一种严重影响生命和生活质量的遗传性疾病,严重脊肌萎缩症患儿在出生后数年内就会因为全身肌肉萎缩、呼吸衰竭而死亡。而相对较轻的II型、III型患者在长大以后会面临肌肉、骨骼、呼吸、心脏等多方面的问题,严重影响日常生活。
几乎所有脊肌萎缩症患者都会伴发脊柱侧弯。脊柱侧弯一般在十岁以内逐渐发生,随着青春期进展而快速加重。脊柱侧弯导致患者无法维持正常坐姿,对生活、心理都产生巨大影响。同时,脊柱侧弯压迫心肺,进一步加快心肺功能的恶化,形成恶性循环。
通过手术矫正脊柱侧弯是西方发达国家脊肌萎缩症患儿的主要治疗手段之一。而在中国将近5万名脊肌萎缩症患者中,只有极个别患者接受了脊柱侧弯矫治手术。究其原因,是因为手术风险极高,医院有顾虑,患者也有顾虑。
医患的顾虑在于,脊柱侧弯矫治术难度很高,创伤大、时间长、出血多。而脊肌萎缩症这一全身性疾病又会增加手术难度。这些患者全身肌力下降,心肺功能差,对麻醉剂和肌松剂的耐受性低,麻醉挑战非常严峻。此外,还有各种术后并发症的概率都远高于其他患者。正因如此,脊肌萎缩症患者的脊柱侧弯手术在国内几乎成为“禁区”。
小花从小运动能力就落后于同龄人,经过基因诊断明确患有脊肌萎缩症。但到初中之前,小花的病情进展速度不快,直到青春期的到来,生长发育加大了脊柱对肌肉力量的需求,脊柱畸形进展快速。2016年起,小花开始佩戴支具治疗,但效果不佳;支具的束缚感,让小花越来越排斥。2016年到2019年,她脊柱侧弯加重显著,不得不进入轮椅生活,且身姿极度弯曲。和大部分脊肌萎缩症的患者一样,小花特别聪明,学习成绩良好,她仍渴望以更好的状态面对生活。
她和父母四处求医,今年8月找到了上海新华医院脊肌萎缩症多学科诊疗团队。这是一支由临床遗传中心、小儿骨科和脊柱中心共同牵头,集小儿神经科、小儿呼吸科、麻醉科、儿科重症医学科、耳鼻咽喉科等多学科专家于一体的诊疗团队。在经过一系列细致的综合评估,在与小花和父母充分沟通后,新华医院儿骨科兼脊柱中心主任杨军林和小花一家达成一致,决定闯一下禁区,开展这例名为“脊柱侧弯后路矫形、椎弓根螺钉内固定+植骨融合术”的脊柱侧弯矫治手术。
针对脊肌萎缩症患者麻醉耐受性差、术后易感染、拔管成功率低的问题,团队经过多次讨论,制定了尽可能缩短手术时间、术后尽早拔管、无创通气支持的策略,并调用了能大幅降低脊肌萎缩症患者术后感染发生率的咳痰机置入加护病房供患者术后使用。麻醉科术前就麻醉过程中插管、药物等对脊肌萎缩症患者原发疾病可能造成的影响做好了充分的预案和个体化设计。
8月27日上午十点,杨军林主任开始手术。整个手术历时6个小时,术中将整个胸椎、腰椎和骶椎都做了固定,一共为患者打入了30枚固定螺钉,彻底改变了术前脊柱严重变形的状态,手术输血仅150毫升。术后第一时间,医生们为小花拔除了气管插管,并在加护病房予以无创通气支持,术后第三天即转入普通病房,情况稳定。经历一段时间的术后恢复,小花将能以完全不同的身姿重返学校继续学业。
新华医院临床遗传中心季星解释,脊柱侧弯手术并不能解决脊肌萎缩症肌力下降的原发疾病。但是,大多数脊肌萎缩症患者在10-20岁左右会进入一个疾病的发展平台期,在这阶段肌力下降进展不明显,此时,通过手术矫治脊柱畸形,可以减少脊柱畸形对心肺造成的压迫,改善患者生活质量,同时延缓疾病进展。
杨军林主任说,脊肌萎缩症患者应考虑尽早到医院就诊,因为经过综合评估,大多数患儿早期可以通过保守治疗和早期微创手术,控制脊柱侧弯的发展,这对于大多数患者家庭显得更有意义。
据悉,新华医院早在2006年就开展了脊肌萎缩症患者的基因诊断,是上海市最早系统开展脊肌萎缩症基因诊断的单位。多年来,依靠遗传科和小儿神经科的学科优势,诊断了数以百计的脊肌萎缩症患者,建立了包括PCR/RFLP、MLPA、qPCR在内的完整的基因检测方法,并取得了丰硕的研究成果。同时,依托综合医院优势,新华医院也是上海市最早开展脊肌萎缩症产前诊断的单位。目前,在脊肌萎缩症的诊断与预防方面,医院建立了完整的包括孕前筛查、产前诊断、疾病早期诊断、遗传咨询和再发预防的体系和流程。
据了解,要彻底改变肌脊萎缩症的预后效果,目前医学界仍努力通过基因治疗等方法从病因入手。目前,国际上已有两种可以治疗脊肌萎缩症的药物上市,其中一种药物已经进入国内;同时,尚有多种药物已经进入临床试验。现有药物从目前的观察来看可以对大多数患者起到良好的治疗效果,但是价格昂贵。后续需要通过全社会的努力,为这些患者提供可及的药物治疗服务。

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编辑:陈静  

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